OCULTA, NUNCA MÁS (ENFERMEDAD DE HUNTINGTON)

La Enfermedad de Huntington (EH), también conocida como Corea de Huntington o mal de San Vito, en una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que no se contagia, se hereda de padres a hijos. Hasta ahora no tiene cura y es mortal. Es considerada una enfermedad rara, que es la denominación que se da a aquellos padecimientos que afectan a un reducido número de personas, sin embargo, son cada vez más quienes sufren este mal.

Los síntomas de la enfermedad, son fuertes movimientos involuntarios y muecas, que dan sensación de que la persona está borracha o excesivamente nerviosa, produciendo serias dificultades para el desplazamiento, dependiendo del estadio en el que se encuentre. Igualmente genera dificultades para deglutir, por lo que frecuentemente impide la alimentación, produciendo perdida de peso y debilitamiento general. El desarrollo de este mal se presenta entre los 30 a 40 años de edad (promedio), aunque hay casos más tempranos afectando a niños y jóvenes, así como apariciones tardías. Impacta por igual a hombres y mujeres. Esta enfermedad es producida por una mutación genética y fue revelada por el Dr. George Huntington mediante el estudio en una familia norte americana de descendencia inglesa en 1.872. Hay bastantes notas informativas que se han publicado en los últimos años, que pueden fácilmente obtenerse en el internet, les invito a ubicarlos para conocer el origen y demás características científicas, pero sobre todo puedan visualizar el impacto sobre los enfermos. Yo tengo un particular interés en darla a conocer y adelante verán el porqué.

En 1.980, aproximadamente, en una materia obligatoria de mis estudios en La Universidad del Zulia, Venezuela, se nos pedía realizar una investigación completa, donde se evaluara un hecho social específico y medir su impacto económico; yo decidí hacerla sobre la Enfermedad de Huntington.

Por muchos años, desde niño y hasta mi adolescencia, visitaba con mi familia un negocio donde vendían lo que los zulianos llamamos "cepillados de frutas" (raspados o granizados de hielo) muy buenos. Al menos una vez al mes, íbamos hasta ese local ubicado en la Plaza Rafael Urdaneta, a poca distancia del Barrio San Luis, municipio San Francisco, cerca de Maracaibo, Venezuela, que es el sitio de mayor concentración de enfermos de Huntington en el mundo. De verdad no recuerdo cual fue la razón por la que escogí hacer la investigación sobre esta enfermedad, pero después que la hice, me parecía increíble que por tantos años pasé por ese barrio y nunca me di cuenta de que esos seres humanos estaban allí. Ocultos.

Mi padre estudió medicina y mi hija también (yo soy Contador Público) y por esas cosas de la vida ambos tomaron, para la misma asignatura, el mismo tema de investigación y ninguno de nosotros lo sabía. Un día mi hija necesitó ir al barrio San Luis, por no tener vehículo disponible me pidió que la llevara y me enteré de lo que hacía. Esa misma noche hablando con mi padre, le conté que Paula estaba haciendo su investigación sobre la EH y que yo también había utilizado ese tema en mi trabajo de investigación, pero que el de ella era sobre el tratamiento médico a la población. En ese momento mi papá me dijo, que él también había hecho lo mismo, pero evaluando la parte psicosocial, fue y busco el trabajo en su biblioteca y me lo mostró. Demasiada casualidad. Tres generaciones hicimos una investigación, sobre la misma comunidad, en épocas muy diferentes, con enfoques distintos. Al final logramos un mismo objetivo, sensibilizarnos ante esa tragedia que estaba frente a todos nosotros y que la misma sociedad escondía, maltrataba, ignoraba. Los enfermos de Huntington, eran considerados como desechos humanos; eso me marcó.

Los días 7 y 8 de julio de este año 2.018, se realizó en Barranquilla, ciudad que nos acogió a mi familia y a mí cuando dejamos Venezuela hace unos años, la Conferencia Latinoamericana sobre la Enfermedad de Huntington 2018, para mostrar los avances médicos, científicos y sociales que se han alcanzado hasta la fecha. Por la red me enteré de ese evento y me inscribí, sentí la necesidad de participar, de saber que ha ocurrido en los últimos años, que avances se han logrado, conocer cómo viven mis paisanos del Zulia que padecen esa terrible enfermedad, en un país destruido como el mío. Si en la Venezuela de hoy, quienes padecen de presión arterial, mueren por no conseguir un medicamento tan básico como el Losartan, como estará esa pobre gente del barrio San Luis? Fue lo primero que vino a mi mente.

En mi época de estudio, yo solo conocí que había tres sitios donde residían personas con la EH: Barrio San Luis (Maracaibo),  Barranquitas y Congo Mirador; todas poblaciones a orillas del Lago de Maracaibo. También sabía que en Colombia había otro sector cerca del Atlántico, donde había un grupo de personas con ese mismo mal. En esta conferencia me enteré que esa población está ubicada en Juan de Acosta, a escasos 50 kilómetros de donde resido. Pero también me enteré que en Colombia hay enfermos de EH en Bogotá, Medellín, en pueblos del departamento del Magdalena, del Chocó y en muchos otros sitios. Que igualmente existen personas con ese mal en Chile, Argentina, Brasil, Perú y Puerto Rico. Después de creer que solo habían tres clúster en el estado Zulia (Venezuela), me doy cuenta que también hay personas con EH en los estados circunvecinos de Lara, Mérida y Táchira, debidamente diagnosticados e identificados. También los hay en México, Norte y Centro América, Tasmania, Europa, prácticamente en todo el mundo. 

Esto contestó una inquietud, una pregunta que tenía desde mis tiempos de estudiante a principio de los años 80. Como es que ésta enfermedad no se ha expandido, siendo que la probabilidad de heredarla es de un 50% (mínimo) si al menos uno de los padres la posee en sus genes?. Como en otras enfermedades hereditarias, es posible que una persona sea portadora y no padecerla, pero puede darla en herencia. Además, dado que la EH se presenta regularmente pasados los treinta años, si alguna persona sale del área donde ha vivido siempre, desconociendo que es portador, puede procrear en otra ciudad, estado o país y la enfermedad se va a mover, como de hecho ha ocurrido. Con esto no quiero decir, ni remotamente es mi intención, que los enfermos de Huntington deben ser cercados, muy por el contrario, creo que deben ser objeto de la atención que merecen, ser debidamente informados y darles oportunidades como a cualquiera, permitirles y ayudarles a vivir (y a morir) con dignidad. 

En la conferencia me surgió otra inquietud. Por desconocimiento de la enfermedad, hablando ahora de los propios médicos, cuantos casos de EH, han podido ser mal diagnosticados como Parkinson u otras enfermedades con problemas psicomotores y cerebrales similares? Cuantos han podido haber muerto sufriendo de EH y el acta de defunción dice otra cosa? No soy médico, mucho menos científico, pero creo que cabe esa duda.  

Tener la EH es cruel, no solo por lo que padecen, ya que además de esos terribles y dolorosos movimientos involuntarios, que pueden durar todo el día, que se aumentan dependiendo del estado de animo y que solo algunos medicamentos de muy alto costo ayudan a mitigar un poco, el no poder hablar, porque esa es otra de las facultades que se pierden, también está el trato que reciben de la gente. Los llaman borrachos o en ocasiones piensan que son drogadictos. Hay gente que los evita, ya que creen que su mal es contagiable, como si fuera una gripe. Pero lo más terrible ocurre con los niños; es impresionante como a veces algunos pueden ser tan crueles, apartando a alguien enfermo y además ver a sus representantes pedir que los saquen del colegio, porque sus padres padecen ese mal. Esa vivencia la contó la mamá de un niño, quien vino desde Maracaibo junto a su familia, para estar presente en la conferencia; Anyerbis, un dulce niño que a sus escasos 13 años, ya sufre de este acoso, de ese rechazo, en su comunidad escolar.

Los enfermos de Huntington en su fase avanzada no pueden valerse por sí mismos, necesitan que les hagan todo, darles de comer, bañarlos, asearlos, etc. Para ello requieren de una persona a tiempo completo, que normalmente es una madre, esposa o hija. En muchos casos (hay excepciones) la mujer lleva esa primaria responsabilidad, son quienes se destacan en cuidar a los suyos, sufriendo enormemente para conseguir como alimentarlos y por el solo hecho de verlos en esas condiciones. 

También estas personas, padecen otras terribles dolencias generadas por la EH como son la ansiedad, depresiones muy fuertes, cambios bruscos de temperamento, perdida de la memoria y demencia, mucho antes de morir. Los índices de suicidio son muy altos y es algo que pudiéramos llamar “entendible”. Si un joven a sus 20 años descubre que tiene el mal, no tiene la adecuada asesoría y sabe que su futuro es el mismo que ha visto padecer a su padre, abuela o tío, en muchas ocasiones piensa en quitarse la vida, para no llegar a ese extremo de sufrimiento. 

En la conversación que previamente comenté que tuve con mi padre, quien laboró toda su vida en el Ministerio de Salud, me decía que un joven a quien él conocía desde niño y que trabajaba como comerciante informal en los alrededores del edificio de zoonosis donde estaba su oficina, le pregunto si era posible que él le consiguiera unas pastillas estricnina, tabletas que en su época utilizaban para acabar con ratas y para reducir la población de perros callejeros. Mi papá le preguntó: tienes muchas ratas en la casa? El joven le contestó: No, son para mí, me enteré de que sufro el mal de San Vito y así yo no quiero vivir. Ese fue un momento muy duro para ambos. Saber que alguien tan joven, por el cual sentía aprecio, que se veía con mucha vitalidad, sufría de ese padecimiento y no veía otra salida que suicidarse.

Son innumerables las carencias de esta población, además de las económicas, psicológicas y las sociales que ya hemos señalado antes, están los gobiernos locales, estatales y nacionales que ayudan muy poco. Cada país tiene sus características propias en el manejo de la salud de sus ciudadanos, pero normalmente, quienes padecen de Huntington y de otras enfermedades catalogadas como raras, están en el último lugar de sus prioridades.

La conferencia que mencioné anteriormente, fue llevada a cabo en un centro de convenciones de Barranquilla y coordinada por Factor H, institución sin fines de lucro fundada en Los Ángeles, California, dirigida por Ignacio Muñoz Sanjuan, a quien tuve el placer de estrechar su mano y agradecerle por lo que él, junto con decenas de personas, que detentan títulos de diferentes profesiones y que se destacan en la investigación científica, médica y social, hacen por esta población olvidada por nuestra sociedad.

También estaban presentes representantes de los diferentes grupos y asociaciones sin fines de lucro creadas en cada país, quienes apoyados por ciertas universidades e instituciones y sobre todo por sus propias comunidades, hacen trabajos increíbles para ayudar a personas con ese mal, así como a sus familias, para que la carga sea más llevadera. La gran mayoría de los conferencistas extranjeros y de otras ciudades de Colombia, que asistieron a este evento en Barranquilla, pagaron sus propios gastos, lo que es solo una pequeña muestra del nivel de desprendimiento y buen corazón que tienen. Son muchas las personas involucradas en esto, pero faltan más, muchos más.
  

Además, hay algo de interés para todos, así no conozcamos o hayamos visto nunca a alguien con este padecimiento que quiero resaltar. Los estudios sobre la población con EH en Venezuela, ayudó mucho (y sigue ayudando) en la investigación sobre la enfermedad, dadas las características de la misma y la posibilidad de estudio a un numero tan grande de personas, quienes se mostraron siempre dispuestos a entregar toda la información para hacer su árbol genealógico, aspecto fundamental en el estudio de una enfermedad hereditaria. Esa información fue clave también para importantes avances en el Proyecto Genoma Humano y quienes no saben lo que ese proyecto significa para la humanidad, les invito a documentarse. Las personas que sufren de la Enfermedad de Huntington, son más resistentes a contraer enfermedades como el cáncer y otras afecciones que atacan a la humanidad. Que tal si el apoyo al estudio del mal de Huntington, además de lograrlo, deriva en la consecución de la cura de esas otras enfermedades, que si son más frecuentes en nuestras familias?. Creo que hasta por conveniencia personal, hay apoyar esta causa.

"Factor H, nació del deseo de médicos, científicos, músicos, personas afectadas y no afectadas de cambiar las vidas de quienes padecen la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos raros." 

"Una condición genética que hace que alguien no pueda cambiar su propio destino, no debería condenar a ese alguien a una vida sin esperanza."

Las dos sentencias anteriores, son palabras de Ignacio, a quien la gente conoce mejor por Nacho y fueron tomadas de la página de Factor H y yo le agrego, una frase que escuche muchas veces en la conferencia, una frase repetida por el Papa Francisco el 18 de mayo de 2.017, en la cita que tuvo con decenas de enfermos de Huntington y sus familiares en Roma, una frase que es clave para ayudar a quienes sufren esta enfermedad:

OCULTA, NUNCA MÁS.

Esta es una enfermedad que no se pude seguir ocultando, es gente que necesita ayuda y es indispensable, primordial, básico y necesario que la sociedad lo conozca. Yo estoy haciendo mi parte, ayúdanos a sacarla de la oscuridad. 

Eduardo J. León Hernández

Barranquilla
Julio 11, 2.018

PD: Pronto, más sobre este tema - Los Sobres Rojos.